SE-ATLAS

Dysplasie, fronto-nasale Achondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Syndaktylie Typ 5 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Schinzel-Giedion-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Moynahan-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Thanatophore Dysplasie Typ 2 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende ATR-X-abhängiges Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie DOORS-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Hypophosphatasie des Erwachsenen Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Krankheit, genetisch bedingte EEC-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Akrozephalosyndaktylie Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Ulbright-Hodes-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale MEDNIK-Syndrom Kraniosynostose, nicht-syndromale Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Osteopoikilose, isolierte Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Baller-Gerold-Syndrom Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Upington-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Smith-Fineman-Myers-Syndrom Zentrale Polydaktylie der Zehen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Herz-Hand-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Carpenter-Waziri-Syndrom Banki-Syndrom Dysplasie, metaphysäre COG1-CDG Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Akro-pektoro-renale Dysplasie Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Odontohypophosphatasie Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Achondrogenesie Typ 2 Cole-Carpenter-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Van den Ende-Gupta-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Syndaktylie, nicht-syndromale Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie Heterotopie, noduläre periventrikuläre Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Achondrogenesie Typ 1A Small-Patella-Syndrom Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Brachyolmie Typ 2 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Brachyolmie Typ 3 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radial-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Gefäßknochensyndrom, kongenitales Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale Dysostose mit Brachydaktylie Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Chondrodysplasia punctata McCune-Albright syndrome Primary bone dysplasia with increased bone density Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome TMEM165-CDG Multiple epiphyseal dysplasia type 1 AICA-ribosiduria Isolated complex I deficiency Teebi-Shaltout syndrome Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Zechi-Ceide syndrome Microcephalic primordial dwarfism Frontofacionasal dysplasia Isolated oxycephaly Ramon syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Galloway-Mowat syndrome HSD10 disease, neonatal type Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Hypochondroplasia SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Ectrodactyly-polydactyly syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Enlarged parietal foramina Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Primary non-essential cutis verticis gyrata Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Cooks syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Primary bone dysplasia with decreased bone density Primary osteolysis Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type RAPADILINO syndrome 1p21.3 microdeletion syndrome Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome Extensor tendons of finger anomalies Oromandibular-limb hypogenesis syndrome Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type MEND syndrome Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Microphthalmia, Lenz type Orofaciodigital syndrome type 1 Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Lethal congenital contracture syndrome type 2 Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Megalocornea-intellectual disability syndrome Isolated cloverleaf skull syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type MMEP syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Cranio-osteoarthropathy Acrocapitofemoral dysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement X-linked calvarial hyperostosis Lethal congenital contracture syndrome type 3 Dysostosis with predominant craniofacial involvement Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Isolated Klippel-Feil syndrome Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Peters plus syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Melhem-Fahl syndrome Orofaciodigital syndrome type 8 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Sagliker syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Tetraamelia-multiple malformations syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome Orofaciodigital syndrome type 12 Patellar dysostosis Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome type 10 Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome Arthrogryposis syndrome Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature Radial hemimelia Syndromic X-linked intellectual disability 7 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Melnick-Needles syndrome Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Tibial hemimelia Kleefstra syndrome Non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy Biemond syndrome type 2 X-linked intellectual disability, Abidi type Cerebrofaciothoracic dysplasia Melorheostosis Bipartite talus Central polydactyly of toes, bilateral Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome Non-syndromic limb reduction defect 17q11 microdeletion syndrome Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Orofaciodigital syndrome type 13 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome X-linked intellectual disability, Armfield type Pseudoaminopterin syndrome Ulnar hypoplasia-split foot syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome Sillence syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Gómez-López-Hernández syndrome Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome Caudal appendage-deafness syndrome Sirenomelia Fibular hemimelia Postaxial polydactyly of toes, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome with synostosis or other joint formation defect Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Non-syndromic limb malformation KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome Delayed membranous cranial ossification Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Postaxial polydactyly of toes, bilateral Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Christianson syndrome Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria 48,XYYY syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Eyebrow duplication-syndactyly syndrome Rare surgical thoracic disease Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Osteocraniostenosis Dysostosis of genetic origin Autosomal dominant omodysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Frontorhiny RFT1-CDG Leri pleonosteosis Central polydactyly of toes, unilateral Osteochondritis dissecans Tatton-Brown-Rahman syndrome Weaver syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome Marfan syndrome type 1 Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Lethal chondrodysplasia Okihiro syndrome due to 20q13 microdeletion Cartilage-hair hypoplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Thalidomide embryopathy Carpotarsal osteochondromatosis MEHMO syndrome X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome X-linked intellectual disability, Schimke type Roifman syndrome Jackson-Weiss syndrome Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Weill-Marchesani syndrome Bilateral frontal polymicrogyria X-linked mandibulofacial dysostosis Synpolydactyly type 1 Weissenbacher-Zweymuller syndrome Craniosynostosis, Boston type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Langer mesomelic dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Thiemann disease, familial form Non-syndromic sagittal craniosynostosis Familial osteodysplasia, Anderson type BRESEK syndrome Postaxial polydactyly type A Infantile spasms syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Upper limb mesomelic dysplasia Pelviscapular dysplasia X-linked intellectual disability, Shashi type Muscle-eye-brain disease Bowen-Conradi syndrome Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Genetic syndrome with limb reduction defects Treacher-Collins syndrome Bruck syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Polydactyly of a triphalangeal thumb X-linked intellectual disability, Vitale type Zygodactyly type 3 GMS syndrome Lacrimoauriculodentodigital syndrome Metachondromatosis Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Crisponi syndrome Postaxial polydactyly type B Hyperekplexia-epilepsy syndrome FRAXE intellectual disability 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Polysyndactyly X-linked intellectual disability, Wittwer type Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Isolated plagiocephaly FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux Wildervanck syndrome 2q37 microdeletion syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Okihiro syndrome due to a point mutation Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Thrombocytopenia-absent radius syndrome Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Poland syndrome Polydactyly of an index finger X-linked intellectual disability, Wilson type Cherubism Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Microform holoprosencephaly Congenital vertical talus, bilateral SLC35A1-CDG Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal osteolysis syndrome X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome Rare endocrine disease Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome Non-syndromic polydactyly Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Osteomesopyknosis X-linked intellectual disability, Cabezas type Wilson-Turner syndrome Craniosynostosis-dental anomalies X-linked centronuclear myopathy Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome Torg-Winchester syndrome Kleefstra syndrome due to a point mutation Nicolaides-Baraitser syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 Bohring-Opitz syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Grant syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type 15q13.3 microdeletion syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome HSD10 disease, atypical type Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome Lethal Larsen-like syndrome Rare developmental defect during embryogenesis Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Lissencephaly Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Polydactyly-myopia syndrome Frontometaphyseal dysplasia Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Osteopetrosis and related disorders Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral ADNP syndrome Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome Acromelic frontonasal dysplasia Osteoglosphonic dysplasia Anauxetic dysplasia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Ulnar hemimelia, bilateral Humero-radial synostosis, unilateral Parastremmatic dwarfism X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome Rare sucking/swallowing disorder Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Orofaciodigital syndrome type 5 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia X-linked hypophosphatemia X-linked intellectual disability, Brooks type Sheldon-Hall syndrome ALG11-CDG Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Oliver syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Hypomyelination-congenital cataract syndrome Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome Goodman syndrome Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Monoamine oxidase A deficiency X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Cohen syndrome Platyspondylic dysplasia, Torrance type Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation Feingold syndrome type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Laurence-Moon syndrome X-linked intellectual disability, Gu type Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome Lethal osteosclerotic bone dysplasia Craniofacial conodysplasia Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency Isolated congenital digital clubbing Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome Mammary-digital-nail syndrome 3MC syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pitt-Hopkins-like syndrome Legg-Calvé-Perthes disease Lateral meningocele syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Neonatal Marfan syndrome Familial digital arthropathy-brachydactyly Yunis-Varon syndrome Cornelia de Lange syndrome Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Lethal faciocardiomelic dysplasia X-linked intellectual disability, Snyder type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type 15q overgrowth syndrome Thanatophoric dysplasia Fibrodysplasia ossificans progressiva Familial chondromalacia patellae Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome CHIME syndrome Radio-ulnar synostosis, bilateral Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome Feingold syndrome type 2 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Distal triplication 15q Brachyolmia Thrombocythemia with distal limb defects POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Williams-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Avaskuläre Nekrose, traumatische Mikrodeletionssyndrom 12q14 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Makrodaktylie der Zehen, unilateral Dysostose, kleidokraniale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Mazabraud-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Panner-Krankheit Dysspondyloenchondromatose Cleido-rhizomeles Syndrom Madelung-Deformität Osgood-Schlatter-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Genochondromatose Typ 1 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Hennekam-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Lowry-Maclean-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom COG8-CDG Brachydaktylie A6 Ischio-vertebrales Syndrom Fried-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Trigonozephalie - breite Daumen Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Acheirie, bilaterale Avaskuläre Nekrose, idiopathische Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Guttmacher-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Keutel-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Brachydaktylie Typ C Lujan-Fryns-Syndrom Avaskuläre Nekrose, sekundäre Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ Rachitis, hypokalzämische Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Hunter-McAlpine -Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Brachydaktylie Typ A1 Apodie, unilaterale Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Akrozephalopolydaktylie Osteochondrose Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Monosomie 22q13 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Adaktylie des Fußes, bilateral Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Heterotopie, noduläre subkortikale Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Lesch-Nyhan-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Coffin-Siris-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Mowat-Wilson-Syndrom HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Seltene Chromosomenanomalie Fuhrmann-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Phokomelie Typ Schinzel X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Pseudo-Progerie-Syndrom Pyle-Krankheit Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Rett-Syndrom, atypisches Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Scheuermann-Krankheit, familiäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse polyostotische Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Multiple Synostosen Dysplasie, pseudodiastrophische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Rett-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes XYLT1-CDG Salt-and-pepper-Syndrom ANE-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Synostose, bikoronare, nicht-syndromale KBG-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 2 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose MASA-Syndrom FATCO-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Rubinstein-Taybi-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Tuberöse Sklerose Komplex CEDNIK-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Blepharo-naso-faziales Syndrom Boomerang-Dysplasie Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Eiken-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Camurati-Engelmann-Syndrom COG5-CDG Dysplasie, diaphysäre gefleckte Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Herz-Hand-Syndrom Typ 2 COG4-CDG Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Charlie M-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens